특허 제 10-2356537 호

선천성 기능장애 진단용 조성물 및 이의 용도

Composition for detecting Birth Dysfunction and use thereof

본 발명은 선천성 기능장애 진단용 조성물에 관한 것으로, 더욱 자세하게는 특정 유전자 엑손 영역 서열에 상보적인 서열을 함유하는 폴리뉴클레오타이드를 포함하는 라이소좀 축적질환, 윌슨병 및 상염색체 1A 열성 난청으로 구성된 군으로부터 선택되는 선천성 기능장애 진단용 조성물 및 이의 용도에 관한 것이다. 본 발명에 따른 조성물을 이용하면, 신생아 또는 태아에서 선천성 기능장애와 관련된 유전자 변이를 높은 민감도와 정확도 검출할 수 있어 유용하다.