유전희귀질환
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말굽소리가 들릴 때 보통은 말을 떠올리지만,
때로는 얼룩말일 수도 있습니다.
일반적인 증상을 보면서 희귀질환을 떠올리지
못하는 것처럼 말이지요.
유전희귀질환 진단검사
현재 희귀질환의 종류는 약 7,000개이며, 희귀질환의 환자 수 기준은 미국에서는 20만 명 미만, 유럽에서는 2,000명당 1명 미만, 우리나라에서는 2만 명 미만입니다. 총 환자 수를 추정하면 미국에서는 10명당 1명이 희귀질환을 가질 수 있다고 알려져 있습니다.
희귀질환은 약 80%가 유전성 질환이며, 50%가 소아 환자입니다. 게다가 환자의 약 30%가 5세 전에 사망할 수 있으며, 가족 발생 및 다음 세대로 유전되는 것이 특징입니다.
희귀질환 환자에게 정확한 유전진단은 매우 중요합니다. 희귀질환 환자가 정확한 진단을 받으면 적절한 치료와 관리가 가능하지만, 많은 희귀질환 환자들이 적절한 검사를 받지 못해 정확한 진단을 받지 못하고 있으며, 이로 인해 적절한 치료와 관리도 잘 이루어지지 못하고 있습니다.
GC지놈은 진단되지 않은 희귀질환 환자들에게 적합한 검사와 정확한 결과를 제공하여 질환을 진단할 수 있도록 기여합니다.
1) Lancet Diabetes Endocrinol 2019 Feb;7(2):75
2) www.rarediseases.info.nih.gov
GC지놈의 유전질환 검사는 다릅니다.
01. CMA
염색체 마이크로어레이
(Chromosomal Microarray, CMA)
염색체 질환을 진단하는 검사로, 염색체의
수적ᆞ구조적 이상을 검사합니다.
검출가능 변이
CNV (Copy number variation)
LOH (Loss of heterozygosity)
UPD (Uniparental disomy)
검출가능 범위
23쌍 염색체의 수적ᆞ구조적 이상
02. TES
표적 엑솜 시퀀싱 검사
(Targeted Exome Sequencing, TES)
유사한 증상을 보이는 질병의 진단을 위해
수십~수백여 개 유전자를 한번에 검사합니다.
검출가능 변이
SNV (Single nucleotide variant)
Indel (Small insertions/deletions)
CNV (Copy number variation)
검출가능 범위
수십~수백여 개 유전자의 엑손
03. WES
전장 엑솜 시퀀싱 검사
(Whole Exome Sequencing, WES)
약 20,000여 개 이상의 전체 인간 유전자에서
엑손 부위를 모두 검사합니다.
검출가능 변이
SNV (Single nucleotide variant)
Indel (Small insertions/deletions)
CNV (Copy number variation)
검출가능 범위
약 20,000여 개 유전자의 엑손과 mtDNA
04. DGS
진단용 전장 유전체 시퀀싱 검사
(Diagnostics Genome Sequencing, DGS)
약 20,000여 개 이상의 전체 인간 유전자에서 엑손과 인트론을 포함한 약 30억 개의 염기서열로 이루어진 전장 유전체를 검사합니다.
검출가능 변이
SNV (Single nucleotide variant)
Indel (Small insertions/deletions)
CNV (Copy number variation)
SV (Structural variant)
NCV (Noncoding variant)
검출가능 범위
약 20,000여 개 유전자의 엑손 및 인트론을 포함한 전장 유전체와 mtDNA
본 검사는 의료기관의 의뢰를 통해 시행됩니다.